신경섬유종이란 무엇일까?

신경섬유종이란 무엇일까?

 

JTBC 이혼숙려캠프 프로그램에서 걱정 부부 편이 방송되었습니다. 남편은 아내의 지나친 건강 염려증에 불만을 가지고 있었는데요.

 

아내는 자녀들의 건강을 과하게 걱정했으며, 특히 쌍둥이 자녀가 남편에게서 유전된 신경섬유종을 진단받으면서 그 우려와 갈등이 심해지는 내용입니다.

 

이를 보며 걱정 부부편에서 언급된 신경섬유종이 어떤 병인지에 대한 궁금해하시는 분들이 많아졌습니다.

 

이번 글에서는 신경섬유종의 정의와 원인, 유형, 주요 증상, 진단 및 치료 방법, 그리고 환자의 삶의 질 향상 방안에 대해 상세히 살펴보겠습니다.

 

1. 신경섬유종이란?

신경계에서 발생하는 유전 질환으로, 신경 조직에 종양이 생기는 것이 주요 특징입니다.

 

이는 신경계에서 세포 증식을 조절하는 특정 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 신경섬유종은 대표적으로 제1형 신경섬유종(NF1)과 제2형 신경섬유종(NF2)으로 구분됩니다.

NF1은 17번 염색체에 위치한 NF1 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 신경 조직을 구성하는 슈반 세포에서 비정상적인 증식이 이루어집니다.

 

반면, NF2는 22번 염색체에 위치한 NF2 유전자의 돌연변이로 인해 주로 청신경종을 유발하는 특징이 있습니다. 이러한 유전자 돌연변이는 부모로부터 유전될 수도 있지만, 약 50%는 자발적인 돌연변이에 의해 발생하는 것으로 알려져 있습니다.

 

2. 신경섬유종의 유형

① NF1 (제1형 신경섬유종)
NF1은 가장 흔한 유형으로 3,500 ~ 4,000명 중 1명꼴로 발생하, 출생 시 혹은 유아기 때부터 증상이 나타날 수 있습니다. 대표적인 증상으로는 카페오레 반점, 피부에 발생하는 신경섬유종 결절, 신경계 이상, 학습 장애 등이 있습니다.

 

[아산병원.출처]

 

② NF2 (제2형 신경섬유종)
NF2는 비교적 드문 유형이지만, 보다 심각한 신경학적 증상을 유발할 수 있습니다. NF2 환자는 주로 청신경종이 양측 귀에서 발생하여 청력 손실 및 균형 감각 장애를 겪는 경우가 많습니다.

 

③ 슈반노마증
슈반노마증은 NF2와 비슷하지만 NF2 유전자의 돌연변이와 직접적인 연관이 없는 경우를 의미하며, 주로 말초 신경과 척수 신경에 종양이 발생합니다.

 

3. 주요 증상

① 피부 증상
NF1 환자는 카페오레 반점과 피부 신경섬유종이 특징적입니다. 이러한 반점은 보통 출생 후부터 나타나며, 나이가 들면서 크기가 커지거나 개수가 늘어날 수 있습니다.

 

[아산병원.출처]

 

피부 신경섬유종은 통증이나 가려움을 동반할 수 있으며, 심한 경우 미용적인 문제를 초래할 수도 있습니다.

 

② 신경계 증상
NF1 환자는 학습 장애, 주의력 결핍 과잉 행동 장애(ADHD)와 같은 신경학적 문제가 동반될 수 있습니다. NF2의 경우 청신경종으로 인해 점진적인 청력 손실이 발생하며, 심하면 난청이나 균형 감각 이상이 나타날 수 있습니다.

 

③ 골격 이상 및 기타 합병증
NF1 환자는 척추 측만증, 긴 뼈의 비정상적인 성장, 골다공증과 같은 골격계 이상이 동반될 가능성이 높습니다. 또한, 일부 환자에게는 뇌종양, 시신경교종 등이 발생할 수 있습니다.

[아산병원.출처]

 

 

4. 진단 및 치료 방법

신경섬유종은 임상적 증상을 바탕으로 진단되며, 필요에 따라 유전자 검사 및 영상 검사가 병행됩니다.

 

[진단 방법]

• NF1의 경우 임상 특징(카페오레 반점, 피부 신경섬유종 등)과 가족력 확인을 통해 비교적 쉽게 진단할 수 있습니다. 

• NF2는 MRI를 활용하여 청신경종을 확인하는 것이 일반적이며, 유전자 검사를 통해 확진할 수도 있습니다.

 

[치료 방법]

• 신경섬유종은 현재 완치 가능한 치료법이 없지만, 증상 완화 및 합병증 예방을 위해 다양한 치료 방법이 사용됩니다.
• 종양의 크기나 위치에 따라 외과적 제거 수술이 필요할 수 있으며, 특히 NF2로 인해 청신경종이 커질 경우 수술적 치료가 필수적입니다.
• 통증이나 신경 압박이 심한 경우에는 방사선 치료나 신경 치료제가 사용될 수 있습니다.
• 학습 장애나 신경계 문제를 가진 NF1 환자는 정기적인 신경과적 치료 및 재활 치료가 필요할 수도 있습니다.

 

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신경섬유종 1형 치료를 위해 우리나라 의료진들이 끊임없이 연구하고 최선을 다하고 있다는 기사입니다. 더 자세한 사항은 아래 기사내용 참고하시기 바랍니다.

 

https://www.docdocdoc.co.kr/news/articleView.html?idxno=3025369

“신경섬유종증 1형 치료, 지역 환자들에게도 열린 희망” - 청년의사

 

 

 

신경섬유종은 다양한 신체적, 신경학적 문제를 유발하는 유전 질환이지만, 조기 진단과 적절한 치료를 통해 합병증을 줄이고 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다. 

 

현재로서는 완치법이 없지만, 지속적인 연구를 통해 치료법이 발전하고 있으며, 환자와 가족을 위한 지원 체계도 점차 강화되고 있습니다. 

 

신경섬유종에 대한 올바른 이해와 관리가 이루어진다면, 환자들이 보다 건강하고 행복한 삶을 살 수 있을 것입니다.